HPS3 — HPS3, біогенез лізосомальних органел комплекс 2, субодиниця 1

Ген HPS3 кодує субодиницю комплексу BLOC-2, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає формувати спеціалізовані лізосомоподібні органели, сортуючи та транспортуючи білки, необхідні для виробництва пігменту та зберігання в тромбоцитах. Завдяки цьому він забезпечує правильне утворення та функціонування цих органел. Цей процес важливий для нормальної пігментації, згортання крові та функції легень.

Патогенні варіанти в обох копіях гена HPS3 порушують формування лізосомоподібних органел і спричиняють синдром Германського-Пудлака 3 типу, рідкісне спадкове захворювання. Коли комплекс BLOC-2 не працює належним чином, пігментні клітини не можуть виробляти меланін, тромбоцити не можуть зберігати речовини, необхідні для згортання, а в клітинах легень накопичується аномальний матеріал, що може вражати шкіру, волосся, очі, кров і легені та спричиняти такі проблеми, як альбінізм, легке утворення синців і кровотечі, а також прогресуюче рубцювання легень.