Біологічна функція та патогенез
Ген HPS6 кодує білок HPS6, який є частиною комплексу BLOC-2, що знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу лізосом. Цей білок допомагає будувати лізосом-споріднені органели, транспортуючи необхідні компоненти та сприяючи формуванню цих структур. Завдяки цьому клітини можуть правильно утворювати та підтримувати спеціалізовані органели, такі як меланосоми в пігментних клітинах і щільні гранули в тромбоцитах. Цей процес важливий для нормальної пігментації, згортання крові та функції легень.
Патогенні варіанти в обох копіях гена HPS6 порушують функцію комплексу BLOC-2 і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 6, рідкісне генетичне захворювання. Коли HPS6 не працює належним чином, лізосом-споріднені органели не можуть правильно формуватися, що призводить до проблем у різних органах. Це може вражати шкіру та волосся (спричиняючи альбінізм), кров (спричиняючи легкі синці та кровотечі) та легені (спричиняючи фіброз легень), а також може призводити до інших симптомів, таких як проблеми із зором та запальні захворювання кишечника.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
