BLOC1S6 — біогенез лізосомальних органел комплекс 1, субодиниця 6

Ген BLOC1S6 кодує субодиницю комплексу BLOC-1, який знаходиться переважно в цитоплазмі та на мембранах ендосом. Цей білок допомагає створювати спеціалізовані органели, які називаються лізосомоподібними органелами (LRO), організовуючи транспортування білків-вантажів і сприяючи формуванню цих органел. Завдяки цьому клітини можуть правильно виробляти LRO, такі як меланосоми в пігментних клітинах і щільні гранули в тромбоцитах. Цей процес важливий для нормальної пігментації, згортання крові та функції нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена BLOC1S6 порушують утворення лізосомоподібних органел і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 9, рідкісне генетичне захворювання. Коли комплекс BLOC-1 не працює належним чином, пігментні клітини не можуть нормально виробляти меланін, а тромбоцити не можуть зберігати фактори згортання, що може вражати шкіру, волосся, очі та кров. Це призводить до таких проблем, як альбінізм, легке утворення синців і кровотечі, а іноді й захворювання легень або кишечника.