Біологічна функція та патогенез
Ген BLOC1S3 кодує субодиницю комплексу BLOC-1, який знаходиться переважно в цитоплазмі поблизу лізосом і ендосом. Цей білок допомагає утворювати комплекс BLOC-1, необхідний для нормального формування та функціонування лізосом-споріднених органел, таких як меланосоми та щільні гранули тромбоцитів. Завдяки цьому ці органели розвиваються і працюють належним чином, що важливо для пігментації, згортання крові та інших клітинних процесів.
Патогенні варіанти в обох копіях гена BLOC1S3 порушують утворення комплексу BLOC-1 і спричиняють синдром Германського-Пудлака типу 8, рідкісний розлад, що характеризується окулокутанним альбінізмом і проблемами з кровотечею. Коли комплекс BLOC-1 не працює належним чином, лізосом-споріднені органели не можуть нормально формуватися, що впливає на шкіру, волосся, очі та тромбоцити крові й може спричиняти такі симптоми, як знижена пігментація, легке утворення синців і тривала кровотеча.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
