NBEAL2 — нейробикін-подібний білок 2

Ген NBEAL2 кодує білок нейробикін-подібний 2, який знаходиться переважно в альфа-гранулах тромбоцитів і мегакаріоцитів. NBEAL2 допомагає формувати та підтримувати ці гранули, організовуючи білки та ліпіди в них. Завдяки цьому він дозволяє тромбоцитам зберігати та вивільняти фактори згортання та фактори росту. Цей процес важливий для нормального згортання крові та загоєння ран.

Патогенні варіанти в обох копіях гена NBEAL2 порушують утворення альфа-гранул і спричиняють синдром сірих тромбоцитів, рідкісний розлад кровотечі. Коли NBEAL2 не працює належним чином, тромбоцити не мають альфа-гранул і виглядають сірими під мікроскопом, що може впливати на кров і спричиняти такі проблеми, як легке утворення синців, носові кровотечі та тривала кровотеча після травми або операції.