Біологічна функція та патогенез
Ген MT-TI кодує мітохондріальну транспортну РНК (тРНК), специфічну для амінокислоти ізолейцину, яка знаходиться в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Ця тРНК допомагає включати ізолейцин у білки під час мітохондріального синтезу білка — процесу, необхідного для побудови компонентів системи окисного фосфорилювання. Завдяки цьому клітини можуть ефективно виробляти енергію та підтримувати нормальну роботу мітохондрій, що важливо для функціонування тканин з високими енергетичними потребами, таких як м’язи, нерви та серце.
Патогенні варіанти в гені MT-TI порушують структуру або функцію цієї тРНК і спричиняють мітохондріальні захворювання — групу станів, які переважно впливають на вироблення енергії. Коли тРНК не працює належним чином, мітохондріальний синтез білка порушується, що призводить до зниження вироблення енергії та пошкодження органів, які сильно залежать від мітохондрій, зокрема м’язів, нервів і серця. Це може викликати такі проблеми, як м’язова слабкість, непереносимість фізичних навантажень, втрата слуху та захворювання серця.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
