TMEM185A — трансмембранний білок 185A

Ген TMEM185A кодує трансмембранний білок 185A, який знаходиться переважно в мембранах ендоплазматичного ретикулуму та апарату Гольджі. Цей білок допомагає підтримувати структуру та функцію цих органел, ймовірно, сприяючи обробці та транспортуванню білків. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно згортати, модифікувати та доставляти білки до їхніх правильних місць призначення. Цей процес важливий для нормальної клітинної функції та розвитку.

Патогенні варіанти в гені TMEM185A порушують функцію трансмембранного білка 185A та спричиняють рідкісний X-зчеплений розлад, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та дисморфічними рисами. Коли трансмембранний білок 185A не працює належним чином, обробка та транспортування білків порушуються, що може впливати на мозок та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.