Біологічна функція та патогенез
Ген NBAS кодує білок, який є частиною NRZ комплексу зшивання, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР) та апараті Гольджі. Цей білок допомагає прикріплювати везикули до мембран ЕР та Гольджі, сприяючи злиттю транспортних везикул з цільовими мембранами. Завдяки цьому він дозволяє білкам правильно транспортуватися та перероблятися всередині клітини. Цей процес важливий для підтримки функції клітин, особливо в печінці, кістках та імунній системі.
Патогенні варіанти в обох копіях гена NBAS порушують зшивання везикул і спричиняють спектр розладів, включаючи гостру печінкову недостатність, низький зріст та імунну дисфункцію. Коли білок NBAS не працює належним чином, транспорт білків порушується, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, скелетні аномалії та печінкова недостатність.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
