Біологічна функція та патогенез
Ген RINT1 кодує білок RAD50-взаємодіючий білок 1, який переважно знаходиться в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі. RINT1 допомагає регулювати транспорт білків і ліпідів між цими органелами, а також відіграє роль у відповіді на пошкодження ДНК, взаємодіючи з комплексом RAD50. Завдяки цьому він забезпечує правильну організацію клітини та підтримує стабільність геному. Цей процес важливий для нормального розвитку, особливо нервової системи та скелета.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RINT1 порушують ці клітинні функції та спричиняють рідкісний розлад, відомий як RINT1-асоційований нейророзвитковий розлад із скелетними аномаліями. Коли RINT1 не працює належним чином, транспорт білків і репарація ДНК порушуються, що може впливати на багато органів і викликати такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність, судоми та скелетні аномалії.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
