Клінічний опис та значення
Аномальна морфологія рухомих війок дихальних шляхів — це структурні дефекти крихітних волоскоподібних виростів (війок), що вистилають дихальні шляхи. У нормі ці війки здійснюють скоординовані хвилеподібні рухи, переміщуючи слиз і захоплені частинки з дихальних шляхів. Коли їхня структура порушена — наприклад, дефекти зовнішніх або внутрішніх динеїнових ручок, радіальних спиць чи центрального апарату — війки не можуть ефективно рухатися. Це призводить до порушення мукоциліарного кліренсу, що спричиняє хронічні респіраторні інфекції, синусит і бронхоектази. Стан часто є частиною первинної циліарної дискінезії — генетичного захворювання, яке також може вражати джгулики сперматозоїдів і викликати situs inversus.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)