RPSA — рибосомний білок SA

Ген RPSA кодує рибосомний білок SA, компонент малої субодиниці рибосоми, що знаходиться в цитоплазмі. Цей білок необхідний для зборки та функціонування рибосоми — клітинної машини, яка синтезує білки. Допомагаючи транслювати матричну РНК у білки, RPSA підтримує фундаментальні клітинні процеси, такі як ріст, поділ і відповідь на сигнали. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох тканин і органів.

Патогенні варіанти в гені RPSA можуть порушити функцію рибосом і спричинити діамант-Блекфан анемію — рідкісний спадковий синдром недостатності кісткового мозку. Коли рибосомний білок SA не працює належним чином, виробництво еритроцитів порушується, що призводить до анемії, а також можуть страждати інші органи, викликаючи такі симптоми, як втома, блідість шкіри та підвищений ризик інфекцій.