KHK — кетогексокіназа

Ген KHK кодує кетогексокіназу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин печінки, нирок і кишечника. Кетогексокіназа допомагає розщеплювати фруктозу, приєднуючи до неї фосфатну групу, перетворюючи фруктозу на фруктозо-1-фосфат. Завдяки цьому вона дозволяє фруктозі далі метаболізуватися для виробництва енергії або її збереження. Цей процес важливий для метаболізму харчових цукрів і підтримання енергетичного балансу.

Патогенні варіанти в обох копіях гена KHK порушують метаболізм фруктози та спричиняють есенціальну фруктозурію, доброякісне метаболічне захворювання. Коли кетогексокіназа не працює належним чином, фруктоза не може нормально розщеплюватися, що призводить до підвищення рівня фруктози в крові та її виведення з сечею. Цей стан зазвичай не викликає серйозних проблем зі здоров'ям і часто виявляється випадково під час рутинного аналізу сечі.