Біологічна функція та патогенез
Ген CRYBB3 кодує кристалін бета B3, структурний білок, що знаходиться переважно в кришталику ока. Цей білок допомагає підтримувати прозорість і заломлюючі властивості кришталика, організовуючись у точні структури, які мінімізують розсіювання світла. Завдяки цьому він дозволяє світлу проходити через кришталик і чітко фокусуватися на сітківці, що є важливим для нормального зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена CRYBB3 порушують структуру кристаліну бета B3 і спричиняють катаракту, помутніння кришталика. Коли кристалін бета B3 не працює належним чином, білки злипаються та утворюють помутніння в кришталику, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Передня полярна катаракта з раннім початком ORPHA:98988Спадкова мутація
-
Рання ядерна катаракта ORPHA:98991Спадкова мутація
