Біологічна функція та патогенез
Ген CRYBA2 кодує кристалін бета A2, структурний білок, що знаходиться переважно в кришталику ока. Цей білок допомагає підтримувати прозорість і заломлюючі властивості кришталика, організовуючись у щільно упаковані розчинні комплекси з іншими кристалінами. Завдяки цьому він забезпечує проходження світла через кришталик без розсіювання, що необхідно для чіткого зору. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування ока.
Патогенні варіанти в гені CRYBA2 порушують структуру кристаліну бета A2 і спричиняють катаракту з раннім початком, тип офтальмологічного захворювання. Коли кристалін бета A2 не працює належним чином, білки злипаються та утворюють помутніння в кришталику, що може впливати на зір і спричиняти такі проблеми, як розмитість зору, підвищена чутливість до світла та прогресуюча втрата зору.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Передня полярна катаракта з раннім початком ORPHA:98988Спадкова мутація
-
Рання ядерна катаракта ORPHA:98991Спадкова мутація
