FBXO38 — F-бокс білок 38

Ген FBXO38 кодує F-бокс білок 38, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. F-бокс білок 38 допомагає розпізнавати специфічні цільові білки та позначати їх для деградації через убіквітин-протеасомну систему. Таким чином він регулює рівні білків, залучених до важливих клітинних процесів, таких як поділ клітин та репарація ДНК. Цей процес важливий для підтримки нормального росту та функціонування клітин.

Патогенні варіанти в гені FBXO38 порушують цей шлях деградації білків і спричиняють рідкісне захворювання, яке називається FBXO38-асоційована дистальна спадкова моторна нейропатія, тип нервового розладу. Коли F-бокс білок 38 не працює належним чином, білки, які повинні бути видалені, накопичуються, що може впливати на нерви та спричиняти такі проблеми, як м'язова слабкість і атрофія, особливо в руках і ногах.