Головна › Рідкісні захворювання › Цитомегаловірусна хвороба у пацієнтів з порушеним клітинним імунітетом, які вважаються групою ризику
ORPHA:137698 Рідкісне в Європі

Цитомегаловірусна хвороба у пацієнтів з порушеним клітинним імунітетом, які вважаються групою ризику

International Name (EN): Cytomegalovirus disease in patients with impaired cell mediated immunity deemed at risk

1 Клінічне визначення

Цитомегаловірусна (ЦМВ) хвороба — це серйозна інфекція, яка може виникати у людей з ослабленим імунітетом, таких як реципієнти трансплантованих органів, люди з прогресуючою ВІЛ/СНІД або ті, хто приймає ліки, що пригнічують імунну систему. Вона виникає, коли поширений вірус (ЦМВ), який зазвичай перебуває в організмі в неактивному стані, активується знову або потрапляє вперше, спричиняючи пошкодження органів, таких як очі, легені, кишечник або мозок.

2 Епідеміологія та поширеність

Європа: середня поширеність 25,5; діапазон поширеності 1-5 на 10 000

3 Клінічні прояви

Симптоми залежать від ураженого органу. Наприклад, ЦМВ-ретініт спричиняє зміни зору або його втрату; пневмоніт — кашель та задишку; коліт — діарею та біль у животі; езофагіт — болюче ковтання; енцефаліт — сплутаність свідомості або судоми; гепатит — жовтяницю та проблеми з печінкою. У людей з ослабленим імунітетом ці симптоми можуть бути тяжкими.

4 Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)

Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):

5 Методи діагностики

Лікарі діагностують ЦМВ-хворобу шляхом тестування крові, сечі або слини на вірус, а також взяття зразків (біопсій) з уражених органів. Вони також можуть використовувати візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, для виявлення пошкоджень органів. Аналіз крові може виміряти кількість вірусу (вірусне навантаження) для підтвердження активної інфекції.

6 Лікування та терапія

Лікування включає противірусні препарати, такі як ганцикловір, валганцикловір, фоскарнет або цидофовір, щоб зупинити розмноження вірусу. У деяких випадках зменшення імуносупресивної терапії (якщо можливо) допомагає імунній системі боротися з інфекцією. Лікування може тривати від кількох тижнів до місяців, а іноді й довгостроково для запобігання рецидиву.

Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:

  • Cytomegalovirus Immune Globulin (human) (CytoGam) Immune globulin

    Офіційне призначення: Профілактика або ослаблення первинної цитомегаловірусної хвороби в імуносупресованих реципієнтів трансплантатів органів.

  • Ganciclovir Intravitreal Implant (Vitrasert Implant) Antiviral

    Офіційне призначення: Лікування цитомегаловірусного ретиніту.

  • Letermovir (PREVYMIS) Antiviral

    Офіційне призначення: Профілактика віремії та захворювання, спричинених цитомегаловірусом людини, у популяціях ризику

  • Maribavir (Livtencity) Protein kinase inhibitor

    Офіційне призначення: Лікування клінічно значущої цитомегаловірусної віремії та захворювання у пацієнтів групи ризику.

7 Диференційна діагностика

Інші стани, які можуть нагадувати ЦМВ-хворобу, включають інші вірусні інфекції (наприклад, вірус Епштейна-Барр або герпес), грибкові інфекції (наприклад, пневмоцистна пневмонія), бактеріальні інфекції або лікарські реакції. Наприклад, ЦМВ-ретініт можна сплутати з іншими причинами втрати зору, а ЦМВ-коліт може імітувати запальне захворювання кишечника.

Клінічні новини та дослідження

Останні регуляторні рішення та публікації щодо цієї нозології

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →