MPDZ — множинний PDZ-доменний компонент комплексу полярності клітин Crumbs

Ген MPDZ кодує білок з множинними PDZ-доменами, який переважно знаходиться в щільних контактах та апікальних мембранах епітеліальних клітин. MPDZ допомагає організовувати комплекси клітинної полярності, зв'язуючись з іншими білками через свої PDZ-домени, що визначає, як клітини встановлюють і підтримують свою форму та орієнтацію. Цей процес важливий для формування бар'єрів між тканинами та для нормального розвитку таких органів, як мозок і нирки.

Патогенні варіанти в обох копіях гена MPDZ порушують організацію комплексів клітинної полярності та спричиняють нейророзвитковий розлад з гідроцефалією. Коли MPDZ не працює належним чином, полярність епендимальних клітин, що вистилають шлуночки мозку, втрачається, що призводить до порушення руху рідини та накопичення спинномозкової рідини, що може впливати на мозок і викликати такі проблеми, як збільшення голови, затримка розвитку та судоми.