TRIM71 — тричастинний мотив, що містить 71

Ген TRIM71 кодує білок, що належить до сімейства тричастинних мотивів (TRIM), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. TRIM71 функціонує як E3-убіквітин-лігаза, допомагаючи приєднувати молекули убіквітину до цільових білків, позначаючи їх для деградації або змінюючи їх активність. Таким чином, він регулює стабільність ключових білків, що беруть участь у підтримці стовбурових клітин та диференціації, тим самим контролюючи ріст і спеціалізацію клітин. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, зокрема для правильного формування нервової системи та кінцівок.

Патогенні варіанти в гені TRIM71 порушують його убіквітин-лігазну активність і спричиняють рідкісний розлад розвитку, що характеризується аномаліями головного мозку та дефектами кінцівок. Коли TRIM71 не працює належним чином, регуляція цільових білків порушується, що може впливати на розвиток мозку та кінцівок, призводячи до таких проблем, як структурні аномалії мозку, інтелектуальна недостатність та скелетні аномалії.