Біологічна функція та патогенез
Ген DGAT1 кодує діацилгліцерол O-ацилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в мембрані ендоплазматичного ретикулуму. DGAT1 допомагає каталізувати останній етап синтезу тригліцеридів, з'єднуючи молекулу діацилгліцеролу з жирною ацил-КоА з утворенням тригліцериду. Завдяки цьому він дозволяє запасати надлишкову енергію у вигляді жиру та бере участь у ліпідному обміні. Цей процес важливий для енергетичного гомеостазу, всмоктування жирів у кишечнику та розвитку жирової тканини.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DGAT1 порушують синтез тригліцеридів і спричиняють дефіцит DGAT1, рідкісний вроджений розлад ліпідного обміну. Коли DGAT1 не працює належним чином, тригліцериди не можуть правильно утворюватися, що призводить до тяжкої діареї, затримки росту та розвитку і протеїн-втратної ентеропатії, які можуть вражати шлунково-кишковий тракт та загальний ріст.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
