TF — трансферин

Ген TF кодує трансферин — білок, що знаходиться переважно в плазмі крові та позаклітинних рідинах. Трансферин зв'язує залізо та транспортує його через кров до тканин, доставляючи залізо в клітини шляхом рецептор-опосередкованого ендоцитозу. Завдяки цьому він підтримує гомеостаз заліза та забезпечує достатнє надходження заліза для таких важливих процесів, як транспорт кисню, синтез ДНК і клітинне дихання. Цей процес важливий для нормального росту, імунної функції та загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TF порушують транспорт заліза та спричиняють атрансферинемію — рідкісний спадковий розлад. Коли трансферин не працює належним чином, залізо не може ефективно доставлятися до кісткового мозку та інших тканин, що призводить до тяжкої залізодефіцитної анемії та перевантаження залізом органів, таких як печінка та серце. Це може вражати кров, печінку, серце та інші системи, викликаючи такі проблеми, як втома, блідість, затримка росту та пошкодження органів.