Біологічна функція та патогенез
SERPINF2 кодує альфа-2-антиплазмін, інгібітор серинових протеаз, який знаходиться переважно в плазмі крові та в печінці. Альфа-2-антиплазмін допомагає контролювати розпад кров'яних згустків, інгібуючи плазмін — фермент, що розчиняє фібринові згустки. Завдяки цьому він запобігає надмірному розпаду згустків і підтримує баланс між згортанням крові та видаленням згустків. Цей процес важливий для нормального кровообігу та загоєння ран.
Патогенні варіанти в обох копіях гена SERPINF2 порушують інгібування плазміну та спричиняють дефіцит альфа-2-антиплазміну — рідкісний геморагічний розлад. Коли альфа-2-антиплазмін не працює належним чином, згустки розпадаються занадто швидко, що може впливати на систему крові та викликати такі проблеми, як тривала кровотеча, легке утворення синців і уповільнене загоєння ран.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
