Біологічна функція та патогенез
Ген NR2F2 кодує білок ядерного рецептора під назвою COUP-TFII, який знаходиться переважно в ядрі клітин. Цей білок діє як фактор транскрипції, який допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їх експресію. Таким чином, він відіграє ключову роль у визначенні того, як клітини реагують на сигнали, та в керуванні розвитком різних тканин. Цей процес важливий для правильного формування серця, кровоносних судин та інших органів під час ембріонального розвитку.
Патогенні варіанти в одній копії гена NR2F2 порушують функцію білка COUP-TFII і спричиняють розлад, відомий як пов'язані з NR2F2 вроджені вади серця та інші аномалії. Коли білок не працює належним чином, регуляція генів порушується, що може впливати на серце, кровоносні судини та інші системи, призводячи до таких проблем, як вроджені вади серця, затримка розвитку та характерні риси обличчя.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Major susceptibility factor in
-
Major susceptibility factor in
