Клінічний опис та значення
Знижений рівень лактази в слизовій оболонці тонкої кишки означає зменшення кількості або активності ферменту лактази на щітковій облямівці тонкої кишки. Лактаза відповідає за розщеплення лактози, цукру, що міститься в молоці та молочних продуктах, на глюкозу та галактозу для подальшого всмоктування. Коли рівень лактази низький, незрозщеплена лактоза залишається в кишечнику, притягує воду та ферментується бактеріями, що призводить до здуття, газоутворення, діареї та болю в животі після споживання молочних продуктів. Цей стан може бути вродженим, первинним (дорослий тип гіполактазії) або вторинним внаслідок пошкодження кишечнику через інфекції, целіакію чи інші шлунково-кишкові розлади. Вираженість симптомів залежить від залишкової активності ферменту та кількості спожитої лактози.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)