RGS9BP — регулятор сигналізації G-білків 9, зв'язувальний білок

Ген RGS9BP кодує регулятор сигналізації G-білків 9, зв'язувальний білок, який знаходиться переважно в зовнішніх сегментах фоторецепторних клітин сітківки. Цей білок допомагає закріплювати та стабілізувати комплекс RGS9-Gβ5, ключовий компонент, який контролює тривалість світлоіндукованих сигналів шляхом прискорення деактивації трансдуцину, G-білка. Завдяки цьому він дозволяє фоторецепторам швидко відновлюватися після реакції на світло, що важливо для нормального зору та здатності бачити при яскравому світлі.

Патогенні варіанти в обох копіях гена RGS9BP порушують закріплення комплексу RGS9-Gβ5 і спричиняють брадіопсію, рідкісний спадковий розлад сітківки. Коли RGS9BP не працює належним чином, фоторецептори не можуть ефективно вимикати свою реакцію на світло, що призводить до тривалої активації, яка впливає на сітківку та спричиняє такі проблеми, як уповільнена адаптація до темряви, підвищена чутливість до яскравого світла та труднощі з розрізненням рухомих об'єктів.