FECH — ферохелатаза

Ген FECH кодує ферохелатазу — фермент, що знаходиться переважно у внутрішній мембрані мітохондрій. Ферохелатаза допомагає вбудувати залізо в протопорфірин IX, утворюючи гем — залізовмісну молекулу, яка переносить кисень у гемоглобіні та є необхідною для багатьох клітинних процесів. Завдяки цьому відбувається останній етап синтезу гему, що важливо для утворення еритроцитів і для енергетичного обміну в усіх клітинах.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FECH порушують вбудовування заліза в протопорфірин IX і спричиняють еритропоетичну протопорфірію — рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням синтезу гему. Коли ферохелатаза не працює належним чином, протопорфірин IX накопичується в еритроцитах, плазмі крові та печінці, що може вражати шкіру, печінку та інші органи й викликати такі проблеми, як болюча чутливість до сонячного світла, опіки шкіри та в тяжких випадках ураження печінки.