Біологічна функція та патогенез
Ген COL4A4 кодує альфа-4 ланцюг колагену типу IV, структурний білок, що знаходиться переважно в базальних мембранах — тонких пластинчастих структурах, які розділяють і підтримують клітини в тканинах. Цей білок допомагає формувати мережу, яка надає міцності та гнучкості базальним мембранам, особливо в нирках, внутрішньому вусі та оці. Завдяки цьому він дозволяє цим мембранам фільтрувати кров, передавати звук і підтримувати зір. Цей процес важливий для нормальної роботи нирок, слуху та зору.
Патогенні варіанти в обох копіях гена COL4A4 порушують колагенову мережу та спричиняють автосомно-рецесивний синдром Альпорта — генетичне захворювання, яке вражає нирки, вуха та очі. Коли альфа-4 ланцюг не працює належним чином, базальні мембрани стають слабкими та рубцюються, що може впливати на нирки, вуха та очі та спричиняти такі проблеми, як кров у сечі, прогресуюча ниркова недостатність, втрата слуху та аномалії очей.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Автосомно-домінантний синдром Альпорта ORPHA:88918Спадкова мутація
-
Автосомно-рецесивний синдром Альпорта ORPHA:88919Спадкова мутація
-
Дігенний синдром Альпорта ORPHA:653722Спадкова мутація
