Біологічна функція та патогенез
Ген RBCK1 кодує білок RBCK1 (також відомий як HOIL-1), який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин. RBCK1 є компонентом комплексу лінійної убіквітинової збірки (LUBAC), який допомагає приєднувати молекули убіквітину до інших білків у лінійний ланцюг. Цей процес важливий для регуляції імунного сигналінгу та запобігання загибелі клітин, а також допомагає підтримувати нормальну функцію м'язів та імунної системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена RBCK1 порушують функцію комплексу LUBAC і спричиняють захворювання, яке називається RBCK1-асоційованою хворобою, що включає поліглюкозанову міопатію 1 з імунодефіцитом або без нього. Коли RBCK1 не працює належним чином, аномальний глікогеноподібний матеріал (поліглюкозанові тільця) накопичується в м'язах та інших тканинах, а імунні реакції порушуються. Це може впливати на м'язи, серце та імунну систему, спричиняючи такі проблеми, як м'язова слабкість, серцева недостатність та рецидивуючі інфекції.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Спадкова мутація
-
Міопатія з поліглюкозановими тільцями 1 типу ORPHA:397937Спадкова мутація
