RNF31 — кільцевий палець білок 31

RNF31 кодує білок з RING-пальцем 31, також відомий як HOIP, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі. Цей білок є компонентом комплексу збірки лінійних убіквітинових ланцюгів (LUBAC) і функціонує як E3 убіквітин-лігаза, яка приєднує лінійні убіквітинові ланцюги до цільових білків. Таким чином він регулює ключові сигнальні шляхи, зокрема активацію NF-κB, яка контролює імунні та запальні реакції та запобігає загибелі клітин. Цей процес важливий для належного функціонування імунної системи та гомеостазу тканин.

Патогенні варіанти в гені RNF31 порушують утворення лінійних убіквітинових ланцюгів і спричиняють імунодефіцит та автоімунне запалення, рідкісний спадковий розлад. Коли RNF31 не працює належним чином, сигналізація NF-κB порушується, що призводить до посилення загибелі клітин і надмірного запалення, яке може вражати імунну систему, шкіру та інші органи та спричиняти такі проблеми, як рецидивні інфекції, ураження шкіри та автоімунні запальні симптоми.