Головна › Гени › GCSH — гліцин-розщеплюючий комплекс, білок H
HGNC: GCSH

GCSH — гліцин-розщеплюючий комплекс, білок H

International Name (EN): glycine cleavage system protein H

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GCSH кодує H-білок гліцин-розщеплюючого комплексу, невеликий ліпоєву кислоту-вмісний білок, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей білок переносить метиламінові групи між іншими компонентами гліцин-розщеплюючого комплексу, забезпечуючи розщеплення гліцину на вуглекислий газ, аміак та одновуглецеву одиницю. Цей процес важливий для метаболізму гліцину, основного гальмівного нейромедіатора та ключового джерела одновуглецевих груп для багатьох біосинтетичних реакцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GCSH порушують гліцин-розщеплюючий комплекс і спричиняють гліцинову енцефалопатію (некетотичну гіпергліцинемію), рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли H-білок не працює належним чином, гліцин не може розщеплюватися і накопичується до токсичних рівнів у крові, спинномозковій рідині та тканинах, особливо вражаючи мозок і спричиняючи серйозні неврологічні проблеми, такі як летаргія, судоми, затримка розвитку та труднощі з диханням.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →