Головна › Гени › GLDC — гліциндекарбоксилаза
HGNC: GLDC

GLDC — гліциндекарбоксилаза

International Name (EN): glycine decarboxylase

1 Біологічна функція та патогенез

Ген GLDC кодує гліциндекарбоксилазу, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент є частиною системи розщеплення гліцину, яка розщеплює гліцин на менші молекули. Таким чином він допомагає виробляти енергію та забезпечує будівельні блоки для інших важливих молекул. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.

Патогенні варіанти в обох копіях гена GLDC порушують систему розщеплення гліцину та спричиняють некетотичну гіпергліцинемію, метаболічне захворювання. Коли гліциндекарбоксилаза не працює належним чином, гліцин накопичується до токсичних рівнів в організмі, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та утруднене дихання.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (3)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →