Клінічний опис та значення
Амілоїдний зоб — це рідкісний стан, при якому амілоїд, аномальний білок, накопичується в щитоподібній залозі, спричиняючи її збільшення та ущільнення. Це збільшення може призвести до видимої припухлості на шиї, іноді стискаючи сусідні структури та викликаючи труднощі з ковтанням або диханням. Стан найчастіше пов'язаний із хронічними запальними захворюваннями або певними захворюваннями крові, які виробляють надлишок амілоїдних білків. Діагностика зазвичай включає візуалізацію, аналізи крові та іноді біопсію для підтвердження відкладень амілоїду в тканині щитоподібної залози. Лікування спрямоване на управління основним захворюванням, а в тяжких випадках може знадобитися хірургічне втручання для полегшення симптомів тиску.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)