TGM5 — трансглутаміназа 5

Ген TGM5 кодує трансглутаміназу 5 — фермент, що знаходиться переважно в епідермісі, зокрема у верхніх шарах шкіри. Трансглутаміназа 5 допомагає зшивати такі білки, як лорикрин і малі багаті на пролін білки, утворюючи міцні зв’язки між ними. Завдяки цьому вона сприяє формуванню рогового клітинного конверта — міцного захисного бар’єра, який робить шкіру стійкою до механічного стресу та запобігає втраті води. Цей процес важливий для підтримки нормальної цілісності шкіри та бар’єрної функції.

Патогенні варіанти в обох копіях гена TGM5 порушують зшивання структурних білків і спричиняють синдром відшарування шкіри типу А — рідкісне спадкове захворювання шкіри. Коли трансглутаміназа 5 не працює належним чином, зовнішні шари шкіри стають слабкими та легко відокремлюються, що може вражати шкіру на руках, ногах та інших ділянках і спричиняти такі проблеми, як безболісне відшарування шкіри після незначної травми, почервоніння та утворення пухирів.