EMX2 — гомеобокс 2 порожніх дихальців

Ген EMX2 кодує транскрипційний фактор, що містить гомеодомен, який знаходиться переважно в ядрі клітин мозку, що розвивається, та інших тканинах. EMX2 допомагає регулювати експресію інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК, тим самим контролюючи процеси розвитку, такі як формування структур та диференціація клітин. Завдяки цьому він визначає, як формуються тканини та органи під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для правильного формування переднього мозку, включаючи кору головного мозку, та для розвитку сечостатевої системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена EMX2 можуть порушити ці процеси розвитку та спричинити шизенцефалію, рідкісну ваду розвитку мозку, а також можуть бути пов'язані з іншими станами, такими як септо-оптична дисплазія. Коли білок EMX2 не працює належним чином, нормальний розвиток мозку та інших структур порушується, що може впливати на центральну нервову систему та сечостатевий тракт і спричиняти такі проблеми, як аномальні порожнини мозку (шизенцефалія), затримка розвитку, судоми та аномалії нирок або сечовивідних шляхів.