Клінічний опис та значення
Слабкість екстраокулярних м'язів — це зниження сили або порушення функції шести малих м'язів, які контролюють рух очей, що призводить до труднощів із поглядом, вирівнюванням очей та координованим бінокулярним зором. Ця слабкість може проявлятися обмеженням рухів очей, двійням в очах (диплопія), опущенням повік (птоз) або аномальним положенням очей, таким як косоокість. Стан може бути вродженим або набутим і виникати внаслідок неврологічних розладів, дефектів нервово-м'язового з'єднання, мітохондріальних міопатій або запальних процесів. Фізіологічно слабкість виникає через дисфункцію на рівні м'язових волокон, нервово-м'язового з'єднання або черепних нервів (III, IV, VI), які іннервують ці м'язи. Пацієнти часто відчувають втому при тривалому погляді, компенсаторні пози голови та зниження гостроти зору через неправильне вирівнювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)