Клінічний опис та значення
Аневризмальна мальформація вени Галена — це рідкісна вроджена судинна аномалія, при якій утворюється патологічне сполучення між артеріями та глибокою венозною системою мозку, що призводить до розширення великої мозкової вени (вени Галена) у великий аневризмальний мішок. Ця мальформація зазвичай діагностується у новонароджених або немовлят і може призводити до серцевої недостатності з високим викидом, гідроцефалії та затримки розвитку через підвищений кровотік і тиск. Симптоми можуть включати швидке збільшення голови, розширені вени шкіри голови, судоми та серцеву недостатність. Стан виникає внаслідок аномального ембріонального розвитку хороїдальної судинної системи, що призводить до артеріовенозного шунтування. Раннє втручання має вирішальне значення для запобігання тяжким неврологічним та кардіологічним ускладненням.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)