Клінічний опис та значення
Однобічна агенезія легені — це рідкісна вроджена аномалія, при якій одна легеня повністю не розвивається під час внутрішньоутробного життя, залишаючи лише рудиментарну культю бронха на ураженій стороні. Цей стан виникає внаслідок раннього порушення процесу брунькування передньої кишки ембріона, зазвичай між четвертим і п'ятим тижнями гестації, і може виникати ізольовано або як частина ширшого синдрому вад розвитку. Фізично уражені особи часто мають респіраторний дистрес, рецидивуючі інфекції та знижену толерантність до фізичних навантажень через відсутність функціональної легеневої тканини з одного боку. Легеня, що залишилася, може зазнавати компенсаторної гіперінфляції, а супутні серцево-судинні або скелетні аномалії є частими. Діагноз зазвичай підтверджується за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки, КТ або МРТ, які виявляють повністю затемнений геміторакс зі зміщенням середостіння в бік ураження.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)