Клінічний опис та значення
Цей симптом описує клінічну ситуацію, коли м'язова слабкість пацієнта не покращується або навіть погіршується після лікування інгібіторами ацетилхолінестерази (ІАХЕ) — класом препаратів, які підвищують рівень ацетилхоліну в нервово-м'язовому з'єднанні. Зазвичай ці ліки використовуються для лікування таких станів, як міастенія гравіс, де слабкість спричинена порушенням сигналізації ацетилхоліну. Несприятлива реакція означає, що основна причина слабкості не пов'язана з дефектом нервово-м'язового з'єднання, який можна було б скоригувати ІАХЕ, або що препарат викликає парадоксальний ефект. Це може спостерігатися при вроджених міастенічних синдромах з певними мутаціями або при інших міопатичних чи нейропатичних розладах. Клінічно важливо розпізнати цю відсутність реакції, щоб уникнути непотрібного або шкідливого лікування та спрямувати подальшу діагностику.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)