Клінічний опис та значення
Гіпоплазія дванадцятого ребра — це вроджена аномалія скелета, при якій найнижче ребро (дванадцяте) є недорозвиненим, укороченим або частково відсутнім. Цей стан виникає внаслідок порушення ембріонального розвитку грудних сомітів на ранніх термінах гестації, що впливає на нормальний ріст і окостеніння ребра. Клінічно це часто випадкова знахідка на рентгенограмах грудної клітки або черевної порожнини, але може супроводжуватися болем у боці, пальпованою щілиною в нижній частині грудної клітки або підвищеним ризиком травмування внутрішніх органів через зменшений захист. У деяких випадках це може бути частиною ширшої скелетної дисплазії або синдрому, такого як спондилокостальний дизостоз, і призводити до асиметрії постави або дихальної недостатності, якщо уражено кілька ребер.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)