Клінічний опис та значення
Тетраамелія — це рідкісний вроджений стан, що характеризується повною відсутністю всіх чотирьох кінцівок, як верхніх, так і нижніх. Вона виникає внаслідок порушення розвитку зачатків кінцівок на ранніх етапах ембріогенезу, зазвичай близько четвертого тижня вагітності. Стан може бути ізольованою аномалією або частиною ширшого синдрому із залученням інших систем органів, таких як серце, легені або обличчя. Люди з тетраамелією часто мають нормальний інтелект і можуть вести повноцінне життя за умови належної допоміжної технології та підтримки. Точна причина в багатьох випадках генетична, з мутаціями в генах, критичних для формування кінцівок, хоча фактори навколишнього середовища також можуть відігравати роль.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)