Клінічний опис та значення
Малі тіла шийних хребців — це вроджена аномалія, при якій кісткові центри шийного відділу хребта мають зменшений розмір порівняно з віковими нормами. Цей стан виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння або генетичних мутацій, що впливають на формування хребців, призводячи до вкорочених або гіпопластичних тіл хребців. Клінічно може проявлятися болем у шиї, обмеженням рухливості шиї або, у тяжких випадках, нестабільністю шийного відділу та компресією спинного мозку. Часто виявляється при візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія або МРТ, де тіла хребців виглядають меншими і можуть поєднуватися з платиспондилією або іншими скелетними дисплазіями. Аномалія може бути ізольованою або частиною синдромного скелетного захворювання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)