Клінічний опис та значення
Стрункі пальці стопи — це аномально тонкі, вузькі та подовжені пальці стопи, часто зі зменшенням м'яких тканин і підшкірної жирової клітковини навколо фаланг. Ця ознака зазвичай спостерігається при генетичних, нервово-м'язових або сполучнотканинних захворюваннях і може бути односторонньою або двосторонньою. Вона виникає внаслідок порушення моделювання кісткової тканини, зменшення м'язової маси або аномального складу колагену та позаклітинного матриксу, що призводить до витонченого силуету пальців. У пацієнтів можуть бути супутні деформації стопи, гіпермобільність суглобів або порушення ходи, але самі пальці зазвичай не болючі, якщо не виникають вторинні ускладнення. Діагностика ґрунтується на клінічному огляді, рентгенографії стопи та генетичному обстеженні за підозри на синдромальну причину.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)