Клінічний опис та значення
Тяжкий короткокінцівковий нанізм — це скелетний розлад росту, який характеризується надзвичайним укороченням рук і ніг, тоді як тулуб залишається відносно нормальної довжини. Він виникає внаслідок порушення ендохондрального окостеніння довгих кісток, часто через генетичні мутації, що впливають на формування хряща, наприклад, при ахондроплазії або танатофорній дисплазії. Клінічно проявляється вираженою непропорційною низькорослістю, виступаючим лобом і вузькою грудною кліткою, часто виявляється під час пренатального УЗД. Стан може призводити до серйозних ускладнень, включаючи дихальну недостатність, компресію спинного мозку та гідроцефалію. Лікування спрямоване на усунення ускладнень і може включати терапію гормоном росту або хірургічне подовження кінцівок у окремих випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)