Клінічний опис та значення
Лопатково-перонеальна слабкість — це специфічний патерн м'язової слабкості, який вражає м'язи навколо лопаток (лопатки) та м'язи нижніх кінцівок (перонеальні м'язи). Цей стан зазвичай проявляється труднощами при піднятті рук над головою, крилоподібним стоянням лопаток та відвисанням стопи, що спричиняє високий крокуючий хід. Він може бути викликаний різними генетичними та набутими захворюваннями, включаючи м'язові дистрофії, нейропатії та міопатії. Слабкість виникає внаслідок дисфункції м'язів або нервів, що їх іннервують, що призводить до прогресуючої інвалідності без лікування.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)