Клінічний опис та значення
Набряк нервових волокон сітківки — це набряк шару нервових волокон, що вистилають внутрішню поверхню сітківки, які є аксонами гангліозних клітин сітківки та передають зорову інформацію до мозку. Зазвичай він виникає, коли ці волокна пошкоджуються або коли рідина накопичується через підвищену проникність судин, запалення або підвищений внутрішньочерепний тиск. Клінічно це може проявлятися як помутніння та потовщення сітківки при офтальмоскопії, часто з розмитими межами диска зорового нерва, і може призводити до порушень зору, таких як нечіткість зору, дефекти поля зору або скотоми. Стан може бути фокальним або дифузним і може бути пов'язаний з набряком диска зорового нерва, гіпертензивною ретинопатією або запальними захворюваннями ока. Якщо не лікувати, стійкий набряк може призвести до незворотної втрати нервових волокон та атрофії зорового нерва.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)