Клінічний опис та значення
Астроцитарна гамартома сітківки — це доброякісна вроджена пухлина сітківки, що складається з астроцитів, різновиду гліальних клітин. Вона виглядає як жовтувато-білий, круглий або овальний вузлик на сітківці, часто поблизу диска зорового нерва або в задньому полюсі, і може бути гладкою та плоскою або підвищеною, схожою на шовковицю. Ці гамартоми зазвичай безсимптомні, але можуть спричиняти проблеми із зором, якщо вони збільшуються, кровоточать або призводять до відшарування сітківки чи глаукоми. Вони класично асоційовані з туберозним склерозом, хоча можуть виникати спорадично. Основний механізм включає аномальну проліферацію астроцитів через генетичні мутації, часто в генах TSC1 або TSC2.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже рідко (<4-1%)