Клінічний опис та значення
Знижена концентрація альфа-1-антитрипсину в крові — це лабораторний показник, що вказує на аномально низький рівень білка альфа-1-антитрипсину в кровотоці. Альфа-1-антитрипсин — це інгібітор протеаз, який виробляється переважно печінкою та захищає тканини, особливо легені, від пошкодження нейтрофільною еластазою. Це зниження може бути наслідком генетичних мутацій у гені SERPINA1, що призводять до дефіциту вироблення або порушення секреції білка, або набутих станів, таких як захворювання печінки чи недоїдання. Клінічно низькі рівні можуть бути безсимптомними або проявлятися як рання емфізема, хронічне обструктивне захворювання легень, цироз печінки або зміни шкіри, як-от панікуліт. Тяжкість симптомів залежить від ступеня дефіциту та факторів навколишнього середовища, таких як куріння.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)