Клінічний опис та значення
Вухо у формі знака питання — це вроджена вада розвитку зовнішнього вуха, при якій верхня частина завитка різко загнута або має виїмку, що надає вуху характерної форми, схожої на знак питання. Деформація зазвичай включає глибоке вдавлення або розщеплення між завитком і протизавитком, часто супроводжується виступаючим або відстовбурченим вухом. Ця аномалія виникає внаслідок порушення складок і злиття ембріональних вушних горбків протягом першого триместру вагітності. Вона може зустрічатися як ізольована знахідка або як частина генетичного синдрому, бути односторонньою або двосторонньою. Стан переважно косметичний, але іноді може впливати на слух, якщо залучений зовнішній слуховий прохід.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)