Клінічний опис та значення
Первинний гіперкортизолізм, також відомий як синдром Кушинга, є гормональним розладом, спричиненим тривалим впливом надмірного рівня кортизолу, що виробляється самими наднирковими залозами, незалежно від АКТГ гіпофіза. Найчастіше він виникає внаслідок доброякісної аденоми надниркової залози, але також може бути зумовлений карциномою надниркової залози або двобічною гіперплазією надниркових залоз. Пацієнти зазвичай мають прогресуюче центральне ожиріння, місяцеподібне обличчя, бичачий горб, фіолетові стрії, м'язову слабкість та легке утворення синців. Надлишок кортизолу впливає на багато систем органів, призводячи до гіпертензії, гіперглікемії, остеопорозу та підвищеної сприйнятливості до інфекцій. Діагностика включає підвищений рівень вільного кортизолу в добовій сечі, пізній нічний слиновий кортизол та візуалізацію надниркових залоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже рідко (<4-1%)