Клінічний опис та значення
Заднє зрощення ребер — це вроджена аномалія скелета, при якій два або більше ребер ненормально з'єднуються між собою в задніх (спинних) відділах поблизу хребців. Це зрощення зазвичай виникає в ділянці головок і шийок ребер, де вони зчленовуються з грудним відділом хребта, утворюючи кістковий або фіброзний місток, що обмежує нормальний незалежний рух уражених ребер. Воно є наслідком порушення сегментації сомітів під час раннього ембріонального розвитку, зокрема в похідних склеротома, з яких формуються ребра. Клінічно може проявлятися як ізольована знахідка або як частина ширшої скелетної дисплазії чи порушення сегментації хребців, і може призводити до зниження податливості грудної клітки, легкого дихального дискомфорту або видимої асиметрії грудної стінки. Діагноз зазвичай встановлюють за допомогою візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія грудної клітки, КТ або МРТ, які виявляють аномальне кісткове з'єднання.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)