Клінічний опис та значення
Часткова відсутність великого пальця — це вроджена аномалія кінцівки, при якій відсутня частина великого пальця, наприклад дистальна фаланга або частина п'ясткової кістки. Зазвичай вона виникає внаслідок порушення формування променевої промені під час раннього ембріонального розвитку, часто через генетичні мутації або тератогенні впливи. Клінічно палець виглядає вкороченим, деформованим або зменшеним до невеликого залишку, і аномалія може бути однобічною або двобічною. Ця аномалія може виникати ізольовано або як частина ширшого променевого поздовжнього дефіциту чи синдромального стану. Функціонально вона може порушувати захоплення та дрібну моторику, вимагаючи реконструктивної хірургії або протезування у тяжких випадках.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер: